Le professeur Tsutomu Nakamura, Institut de biologie moléculaire et cellulaire, Université de Tokyo, explique que la cause de l'autisme chez les patients atteints du syndrome de Jacobsen est PX-RICS, une protéine impliquée dans le transport des récepteurs GABA qui suppriment l'activité des cellules nerveuses dans le cerveau . , Un groupe de recherche du professeur Toru Akiyama et d'autres a identifié.Ces résultats de recherche devraient s'étendre au développement de nouveaux médicaments pour l'autisme à l'avenir.
Ce groupe de recherche a identifié la protéine « PX-RICS » qui est fortement exprimée dans les cellules nerveuses dans les zones liées à la fonction cognitive du cerveau, telles que le cortex cérébral et l'hippocampe, et a créé des souris dépourvues de ce gène.Cette souris est d'apparence normale, mais a moins d'intérêt pour les souris autres qu'elle-même, moins de communication mère-enfant utilisant des pleurs dans la gamme sonore, un comportement plus répétitif que les souris normales et un fort engagement envers les habitudes. , A montré des anomalies comportementales caractéristiques de l'autisme symptômes.Une analyse plus poussée a révélé que les récepteurs GABA étaient exprimés à la surface des neurones chez les souris normales, de sorte que la fonction cognitive sociale n'était pas altérée, alors que chez les souris déficientes en PX-RICS, les récepteurs GABA étaient exprimés à la surface des neurones. la fonction cognitive sociale altérée a été altérée, entraînant des anomalies comportementales similaires à l'autisme.
A partir de ces résultats, il a été identifié que le gène PX-RICS est le gène responsable de l'autisme qui affecte plus de la moitié des patients atteints du syndrome de Jacobsen.Chez l'homme, le syndrome de Jacobsen se développe en raison de la délétion de l'extrémité du bras long du chromosome 11, mais si la région contenant PX-RICS est perdue à ce moment, l'autisme se développe également.
Cette étude révèle un lien entre le transport des récepteurs GABA et le développement de l'autisme.Il est prévu que des recherches soient développées pour promouvoir de nouvelles stratégies thérapeutiques pour l'autisme, telles que le développement de médicaments ciblant ce mécanisme.
