Une équipe de recherche dirigée par l'Université médicale de Saitama a réussi à découvrir un nouveau gène responsable de la maladie mitochondriale en collaboration avec l'Université de Tohoku et d'autres.Nous avons progressé vers l'élucidation complète des causes qui ne sont pas encore bien comprises.
Cette fois, l'équipe de recherche a mené une analyse ADN sur 142 patients.En conséquence, il y avait une anomalie dans un gène commun à environ 35% des patients.Et il contenait trois gènes auparavant inconnus.De plus, il est devenu clair que les gènes existants contiennent également de nombreux types de mutations qui n'ont jamais été observées auparavant.
L'identification du gène causal est une étape extrêmement importante dans le développement d'un remède contre la maladie.Même pour les maladies mitochondriales causées par l'entrelacement complexe d'anomalies dans plusieurs gènes, si tous peuvent être identifiés, la politique d'établissement d'une méthode de traitement peut être clarifiée.On peut dire que les résultats obtenus cette fois contribueront à l'élucidation de l'ensemble.Il conduira à la compréhension des maladies, à l'amélioration des techniques de diagnostic et à l'établissement de méthodes de traitement.