Une équipe de recherche dirigée par l'Université médicale de Saitama a réussi à découvrir un nouveau gène responsable de la maladie mitochondriale en collaboration avec l'Université de Tohoku et d'autres.Nous avons progressé vers l'élucidation complète des causes qui ne sont pas encore bien comprises.

 La maladie mitochondriale est une maladie héréditaire incurable dans laquelle les mitochondries qui produisent de l'énergie dans la cellule provoquent un dysfonctionnement, et il a été confirmé qu'il y avait environ 700 patients au Japon.Seuls les cas lourds sont reconnus, mais on s'attend à ce qu'il y ait plus de patients y compris des cas mineurs.Les symptômes apparaissent dans divers organes du corps et progressent rapidement, et il n'existe actuellement aucun traitement efficace.Si le gène responsable peut être identifié, cela conduira à une plus grande précision du diagnostic et au développement de méthodes thérapeutiques, mais on pense qu'il existe de nombreux gènes responsables de la maladie mitochondriale.Pas moins de 250 gènes responsables ont déjà été découverts, mais tous n'ont pas été identifiés.

 Cette fois, l'équipe de recherche a mené une analyse ADN sur 142 patients.En conséquence, il y avait une anomalie dans un gène commun à environ 35% des patients.Et il contenait trois gènes auparavant inconnus.De plus, il est devenu clair que les gènes existants contiennent également de nombreux types de mutations qui n'ont jamais été observées auparavant.

 L'identification du gène causal est une étape extrêmement importante dans le développement d'un remède contre la maladie.Même pour les maladies mitochondriales causées par l'entrelacement complexe d'anomalies dans plusieurs gènes, si tous peuvent être identifiés, la politique d'établissement d'une méthode de traitement peut être clarifiée.On peut dire que les résultats obtenus cette fois contribueront à l'élucidation de l'ensemble.Il conduira à la compréhension des maladies, à l'amélioration des techniques de diagnostic et à l'établissement de méthodes de traitement.

Université médicale de Saitama

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