Le professeur Yasuki Kihara et le professeur Kazuaki Chayama de l'Université d'Hiroshima ont découvert un gène qui réduit le risque de développer le syndrome de Brugada en collaboration avec RIKEN.Cela peut aider à prévenir la mort subite et à éviter un traitement inutile.

 Le syndrome de Brugada est une maladie qui affecte 2 personne sur 1 XNUMX et ne présente généralement aucun symptôme, mais elle est également appelée maladie de Pockli car elle provoque une mort subite due à une arythmie.Ces dernières années, il est devenu possible de le détecter précocement à partir d'électrocardiogrammes, etc., et un traitement tel que l'implantation d'un défibrillateur est effectué pour prévenir la mort subite.Cependant, la prédiction du risque de mort subite n'a pas été établie, et on pense qu'il existe des cas où le traitement avec un défibrillateur est effectué même dans les cas où le traitement n'est pas nécessaire.Si la sélection à haut risque et à faible risque peut être effectuée avec précision, elle n'imposera pas de charge inutile sur le corps du patient et entraînera une réduction des dépenses médicales.

 Des études récentes suggèrent que des mutations du gène HEY2, qui est impliqué dans le développement cardiaque, peuvent augmenter le risque de mort subite.Par conséquent, dans cette étude, nous avons étudié la présence ou l'absence de mutations dans le gène HEY95 chez 1978 personnes atteintes du syndrome de Brugada et 2 personnes en bonne santé.Les résultats ont montré que les patients atteints du syndrome de Brugada présentaient un taux plus élevé de porteurs du gène muté, en particulier ceux présentant des arythmies potentiellement mortelles.Le patient a été suivi pendant environ 3 à 7 ans.En conséquence, il a été constaté que les personnes mutées contrairement aux prédictions précédentes ont tendance à supprimer le développement d'arythmies mortelles.

 Cette découverte révèle que des mutations dans des gènes que l'on pensait auparavant augmenter le risque peuvent en fait réduire le risque de décès.À l'avenir, nous visons à établir une méthode d'évaluation des risques basée sur ce résultat.On s'attend également à ce que ce soit une découverte qui conduira au développement de médicaments pour la prévention de la mort subite.

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