Le groupe de recherche dirigé par le professeur agrégé Tetsuya Shinbori de la Graduate School of Medicine de l'Université de Tohoku est une maladie osseuse congénitale qui associe une synostose radio-ulnaire et une thrombocytopénie des amégacaryocytes. J'ai découvert un nouveau gène causal.
La synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie d'amégacaryocyte est une maladie dans laquelle les cellules sanguines sont réduites et deux os de l'avant-bras sont fusionnés.Jusqu'à présent, il n'y a eu qu'une dizaine de familles, et des mutations du gène causal HOXA2 ont été rapportées dans 10 d'entre elles, mais dans certains cas aucune mutation n'a été confirmée dans ce gène, suggérant l'existence d'un autre gène causal de la rizière.
Par conséquent, dans cette étude, nous avons effectué une analyse génétique de patients sans mutation confirmée dans HOXA11 et de leurs parents sains, et avons recherché des changements génétiques qui n'ont pas été observés chez les parents et qui se sont produits uniquement chez les patients eux-mêmes.En conséquence, nous avons confirmé une mutation faux-sens dans EVI1, qui est un protooncogène fortement exprimé dans la leucémie, le cancer colorectal, le cancer de l'ovaire, etc. (un des acides aminés qui composent la protéine est remplacé par un autre acide aminé). ..De plus, l'analyse génétique de deux patients atteints de la même maladie a révélé que les mutations étaient concentrées dans une région spécifique d'EVI2, qui joue un rôle important non seulement dans la prolifération des cellules sanguines mais aussi dans le développement de l'avant-bras.
Bien qu'il soit déjà connu que EVI1 est fortement exprimé dans le cancer, cette étude a révélé pour la première fois qu'une mutation faux-sens congénitale dans EVI1 provoque une diminution des cellules sanguines.Cette découverte devrait faire avancer le développement de traitements pour les cancers avec une expression élevée de EVI1 à l'avenir.
