Un groupe du professeur Masatoyo Nishizawa et du professeur Ken Ikeuchi de l'université de Niigata a extrait des caractéristiques communes en analysant des images de HDLS (leucoencéphalopathie diffuse héréditaire avec formation de sphéroïdes axonaux), qui est la cause de la démence juvénile.De plus, nous l'avons proposé comme la première norme de diagnostic au monde pour le HDLS.
Le HDLS est l'une des maladies causales de la démence juvénile qui se développe avant l'âge de 65 ans, et il a été difficile à diagnostiquer jusqu'à présent. Depuis la découverte du gène causal en 2012, il est devenu possible de poser un diagnostic par analyse génétique, mais il n'a pas été facile de poser un diagnostic en pratique clinique.Par conséquent, il a été souhaité de formuler des critères de diagnostic.
Dans cette étude, les caractéristiques du HDLS ont été extraites en analysant les images de 24 cas analysés à ce jour et de 77 cas issus de la littérature.En outre, sur la base de ces caractéristiques, nous avons formulé un projet de norme de diagnostic comprenant des éléments majeurs tels que l'âge d'apparition, les symptômes cliniques, les gènes, les éléments de soutien et les éléments d'exclusion.En utilisant ce critère, il a été possible de poser un diagnostic avec une probabilité de 95 % ou plus.Nous avons également montré qu'il est possible de distinguer des autres encéphalopathies avec une forte probabilité.A partir de ces résultats, il est considéré que le projet de norme contribuera grandement au diagnostic clinique du HDLS.
Le HDLS est l'une des démences juvéniles relativement courantes au Japon, et si les chances d'être diagnostiqué correctement en utilisant cette norme augmentent, on s'attend à ce que la recherche se poursuive vers l'élucidation pathologique et le développement de méthodes de traitement.En outre, il existe des problèmes tels que le faible fardeau social et économique pour les patients et leurs familles en raison de leur faible sensibilisation et l'absence d'un environnement de traitement médical.L'établissement de critères de diagnostic permettra de sensibiliser et d'aider à résoudre ces problèmes sociaux.
