Un groupe de recherche dirigé par le professeur Hiroyuki Sasaki du Département de contrôle épigénétique, Institut de médecine de biodéfense, Université de Kyushu, a découvert le gène responsable du syndrome d'immunodéficience congénitale (syndrome ICF) causé par des anomalies génétiques.On s'attend à ce qu'un diagnostic précoce soit possible même pour les patients atteints de CIF qui étaient auparavant difficiles à diagnostiquer.
Le syndrome ICF est une maladie dans laquelle certaines des cellules impliquées dans l'immunité ne parviennent pas à maturité.Cela rend impossible la fabrication d'anticorps qui neutralisent les agents pathogènes qui ont envahi le corps.Sa faible résistance aux infections le rend plus sensible aux infections graves.En conséquence, de nombreux patients meurent dans la petite enfance.Afin de prévenir les maladies infectieuses, il est efficace de poser un diagnostic précoce et de compléter l'anticorps par un traitement.
Des études antérieures ont montré que l'incapacité des cellules immunitaires à mûrir est due à un mauvais contrôle de la fonction des gènes. Environ la moitié des patients ICF ont trouvé des anomalies dans les gènes qui fabriquent les enzymes nécessaires pour contrôler les gènes.De plus, chez 1/4 des patients, il a été possible d'identifier le gène dans lequel l'anomalie s'est produite, bien que la fonction soit inconnue.Pour environ 3/4 de ces patients, les tests génétiques permettent un diagnostic précoce de la CIF.Cependant, la cause n'a pas pu être identifiée pour le 1/4 des patients restants.Dans cette étude, nous avons lu les informations génétiques du 1/4 des patients restants pour voir s'il y avait des anomalies.En conséquence, nous avons réussi à découvrir une anomalie génétique commune à de nombreux patients atteints de FIC dont la cause n'a pas encore été identifiée.Cela a permis un diagnostic précoce de plus de 90 % des patients atteints de CIF.
Cette découverte sauvera la vie d'un plus grand nombre de patients.À l'avenir, nous poursuivrons nos recherches pour étudier comment les gènes nouvellement découverts sont impliqués dans la régulation des gènes.J'aimerais m'attendre à une enquête plus approfondie même dans les cas où la cause n'a pas encore été identifiée.
